Медико-генетическое консультирование беременных

Конечно, как все родители вы волнуетесь по поводу здоровья своего еще нерожденного малыша! Но именно для этого и существуют медико-генетические консультации, где можно не только поделиться опасениями с врачом-генетиком, но и узнать, что вас ждет, с большой степенью достоверности.

Риск в процентах

Конечно, главное волнение будущих родителей — все ли будет в порядке с малышом? Ответить на этот вопрос поможет врач-генетик, который просчитает ваш генетический риск — вероятность появления наследственной патологии. Чтобы расчет был как можно более точным, врачу потребуется как можно больше данных о близких родственниках родителей малыша.

Доктор направляет пару на медико-генетическое консультирование в следующих случаях:

  • если в семье уже рождались дети с наследственными заболеваниями или пороками развития;
  • при наличии у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
  • если супруги являются родственниками по крови;
  • если возраст матери старше 35 лет;
  • если женщина подвергалась неблагоприятному воздействию факторов окружающей среды в ранние сроки беременности;
  • при наличии самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи (отсутствия менструаций), первичного бесплодия супругов;
  • при угрозе прерывания беременности на ранних сроках;
  • если женщина принимала лекарственные препараты в ранние сроки беременности.

Индивидуальный подход

Методы обследования зависят прежде всего от характера наследственного заболевания в семье.

Клинико-генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословной, дает необходимую информацию для постановки диагноза или установления причины заболевания. Одна из основных задач генеалогического метода — это выяснить, может ли быть у вас заболевание, передающееся по наследству, и если да, то затем уже уточнить его форму и тип возможной передачи ребенку.

Цитогенетический метод позволяет непосредственно изучить весь хромосомный набор человека (кариотип). Это необходимо в тех случаях, если мама страдает невынашиванием беременности.

Как проводят обследование?

Генетические методы делят на две группы: неинвазивные (без вмешательства) и инвазивные (с вмешательством). К неинвазивным (неоперативным) методам относят:

  • ультразвуковое исследование в I и II триместрах;
  • определение уровня альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированного эстриола в сыворотке крови матери во II триместре беременности;
  • выявление внутриутробного инфицирования (для этого используют анализы крови, мазков).

В число инвазивных (оперативных) методов пренатальной диагностики входят:

  • амниоцентез;
  • биопсия хориона (или плаценты);
  • кордоцентез (получение крови плода из сосудов пуповины);
  • биопсия кожи плода.

С их помощью получают клетки плода для патогенетического, биохимического, молекулярно-генетического и других видов анализа.

УЗИ вовремя!

Особое место в пренатальной диагностике занимает ультразвуковое исследование (УЗИ). Существует четкая зависимость между характером возможной болезни малыша и сроком ее выявления с помощью УЗИ, поэтому будущей маме ни в коем случае не стоит пренебрегать этим исследованием. Ряд пороков развития можно диагностировать уже в конце I — начале II триместра беременности. Точность диагностики этих пороков развития к концу II триместра беременности приближается к 100%.

О чем расскажет мама

Определение альфа-фетопротеина и других маркеров в сыворотке крови женщины производится на 16-20-й неделе беременности.

Повышение содержания альфа-фетопротеина дает возможность выделить женщин с риском развития порока нервной системы плода (расщелины спинного мозга, анэнцефалии — отсутствия головного мозга). В дальнейшем диагноз уточняется с помощью УЗИ и определения уровня альфа-фетопротеина в амниотической (околоплодной) жидкости.

Также с помощью современных исследований установлена связь между снижением содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери и болезнью Дауна у плода.

О чем расскажет сам малыш?

В ранние сроки беременности для пренатальной диагностики применяется биопсия хориона. Оптимальным для выполнения этой процедуры является срок 8-11 недель беременности. Это исследование назначают в следующих случаях:

1) при изменении кариотипа (хромосомного набора) у одного из родителей;
2) если возраст матери старше 35 лет;
3) при наличии в семье ребенка с хромосомной патологией, нарушениями обмена веществ, наследственными заболеваниями крови.

Амниоцентез во II триместре беременности как метод пренатальной диагностики получил наиболее широкое распространение — это прокол плодного пузыря через переднюю брюшную стенку). Самым подходящим для его проведения является срок 17-20 недель беременности. При исследовании амниотической жидкости можно определить хромосомный набор (кариотип) плода, уровень содержания различных ферментов, гормонов, альфа-фетопротеина; провести анализ ДНК и таким образом выявить хромосомную патологию, некоторые наследственные заболевания, пороки развития ЦНС. В ряде случаев амниоцентез можно проводить в I триместре беременности.

Очень информативным способом узнать больше о здоровье малыша является анализ его крови. Для этого и существует кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Его проводят в амбулаторных условиях начиная с 17-й недели беременности. Исследуя кровь плода, можно диагностировать наследственные иммунодефицитные состояния, болезни крови, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ. Эту же методику применяют для внутриутробного лечения гемолитической болезни новорожденного, возникающую при резус-конфликте.

Во II триместре беременности возможно проведение биопсии кожи плода. Биопсию кожи проводят, чтобы обнаружить некоторые серьезные заболевания кожи.

Что дальше?

Возникает логичный вопрос: можно ли что-то предпринять, если наследственное заболевание у малыша все же будет выявлено? Шансы его вылечить весьма высоки: с применением современных технологий, позволяющих уточнить диагноз у еще не рожденного ребенка, появилась возможность проведения внутриутробного лечения с помощью лекарственных препаратов, которые назначают беременной женщине или вводят непосредственно плоду.

Кроме того, возможна и так называемая внутриматочная хирургия плода при болезни почек, мозга, сердца. Научные достижения современной медицины — как в плане диагностики, так в плане корректировки и лечения — помогут врачам решить множество проблем, а будущим родителям — избежать тревог.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.